Phenotype variability and natural history of X-linked myopathy with excessive autophagy

Gorka Fernández-Eulate (1) , Girolamo Alfieri , Marco Spinazzi (2) , Isabelle Ackermann-Bonan , Fanny Duval (3) , Guilhem Solé (3) , Florence Caillon (4) , Sandra Mercier (4, 5) , Yann Pereon (6, 7) , Armelle Magot (8, 6) , Antoine Pegat (9, 10) , Emmanuelle Salort-Campana (11, 12) , Brigitte Chabrol (13, 14) , Svetlana Gorokhova (15, 16) , Martin Krahn (15, 16) , Valerie Biancalana (17) , Teresinha Evangelista (18) , Anthony Behin (19) , Corinne Metay (20, 19) , Tanya Stojkovic (1, 19)

1 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
2 Service de neurologie [Angers]
3 Service de neurologie [Bordeaux]
4 CHU Nantes - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes
5 Institut du Thorax [Nantes]
6 Hôtel-Dieu de Nantes
7 Nantes Univ - Nantes Université
8 FILNEMUS - Reference Centre for Neuromuscular Disorders
9 HCL - Hospices Civils de Lyon
10 INMG-AR - Institut NeuroMyoGène - Appui à la recherche
11 APHM - Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille
12 AMU - Aix Marseille Université
13 ICM - Institut du Cerveau = Paris Brain Institute
14 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
15 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
16 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
17 IGBMC - Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
18 Institut de Myologie
19 Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
20 Service de Biochimie-Génétique [Béclère]

Mots clés: X-linked myopathy with excessive autophagy VMA21 muscle biopsy muscle MRI; X-linked myopathy with excessive autophagy; VMA21; muscle biopsy; muscle MRI

Domaines: Sciences du Vivant [q-bio]

Gorka Fernández-Eulate, Girolamo Alfieri, Marco Spinazzi, Isabelle Ackermann-Bonan, Fanny Duval, et al.. Phenotype variability and natural history of X-linked myopathy with excessive autophagy. Journal of Neurology, 2024, ⟨10.1007/s00415-024-12298-0⟩. ⟨hal-04546595⟩